Генетические заболевания роговицы

Врожденные помутнения роговицы могут быть двусторонними, наблюдаться изолированно или в сочетании с другими глазными/ системными аномалиями. Распространенность врожденного помутнения роговицы составляет 3:100000 новорожденных. В классификацию врожденных помутнений роговицы входят следующие нозологии:

• Склерокорнеа;
• Разрывы Десцеметовой мембраны;
• Язва (нейротрофическая или инфекционного генеза);
• Метаболические заболевания (муколипидоз, тирозиноз, мукополисахаридоз);
• Задний дефект роговицы (аномалия Питера, стафилома);
• Эндотелиальная дистрофия;
• Дермоид.

В следующей части доклада спикер разобрала течение всех вышеуказанных патологий, относящихся к врожденным помутнениям роговицы. Особы акцент был сделан на подходе к трактовке термина ЭЭД или эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса. До 1967 г. в клинической практике использовался термин ЭЭД, тогда как с 1967 по н.в. современные офтальмологические рекомендации трактует данную патологию как эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса. Дистрофии роговицы - это группа наследственных, обычно двусторонних, симметричных, медленно прогрессирующих расстройств, обычно не зависящих от внешних или системных факторов. Все дистрофии подразделяются на четыре категории:

1. Хорошо известные дистрофии роговицы с хорошо верифицированными специфическими мутациями генов;
2. Хорошо известные дистрофии роговицы, у которых картированы одна или больше специфических хромосом и фокусов, но ген/гены нуждаются в идентификации;