Прегравидарная подготовка. Место генетических исследований в практике врача-гинеколога

Отчет

18 ноября в 15:30 состоялся вебинар "Прегравидарная подготовка. Место генетических исследований в практике врача-гинеколога". На онлайн-трансляции присутствовало 512 врачей.

Лекторы:

Карасев Александр Владимирович - врач педиатр, врач клин.лабораторной диагностики, исполнительный директор холдинга Атлас, г.Москва

Шестакова Ирина Геннадьевна - врач акушер-гинеколог, врач УЗ-диагностики, к.м.н., доцент кафедры акушерства, гинекологии и
репродуктивной медицины ФНМО МИ РУДН

Первой выступила Ирина Геннадьевна Шестакова с докладом «Прегравидарная подготовка». Лектор определила ключевые цели прегравидарная подготовки:

• выявить потенциальные риски для матери, плода и беременности
• объяснить женщине выявленные риски, возможности профилактики и лечения
• провести оптимизацию лечения существующих заболеваний, изменение образа жизни и, в случае необходимости, отправить к специалисту-генетику.

Ирина Геннадьевна отметила, что ключевые обследования перед беременностью опубликованы в клиническом протоколе МАРС и указала на то, что прегравидарная подготовка должна осуществляться в рутинном формате на каждой консультации гинеколога (необходимо поинтересоваться у пациентки, планирует ли она беременность в течение ближайшего года).

Лектор детально разобрала алгоритм обследования на этапе прегравидарной подготовки, особое внимание уделив анамнезу жизни и заболевания, вакцинации (краснуха, оспа, корь) до беременности, а также модификации образа жизни (исключение вредных привычек, нормализация массы тела). Спикер подробно остановилась на приеме витаминов и микроэлементов. Из необходимых микронутриентов она выделила фолиевую кислоту (витамин B9), йод, железо и витамин D.

В рамках употребления фолиевой кислоты Ирина Геннадьевна рекомендует использовать дозу 400-800 мкг/сут за 3 месяца до зачатия. Наиболее оптимальной молекулой, содержащей витамин B9, спикер считает фолат (400 мкг) «метафолин». Во многом за счет того, что у метафолина отсутствует метаболическая конверсия (по сравнению с препаратом фолиевой кислоты) и он обладает самостоятельной биологической активностью. Одной из эффективных форм йода лектор отметила йод из бурых водорослей и йодид калия (200 мкг); железа - хелатную форму (бисглицинат железа) (25 мг), которая сопоставима с солями железа по предотвращению дефицита железа.

Особое место в прегравидарной подготовке спикер отвела витамину D, разобрав его основные действия и ситуации, возникающие в организме беременной женщины при его дефиците (преэклампсия, гестационный диабет, остеопения и остеопороз). Был подробно освещен вопрос дозировки витамина D во время прегравидарной подготовки, беременности и лактации. Одной из эффективных форм витамина D Ирина Геннадьевна считает холекальциферол (600 ME) от Solgar. В завершении доклада лектор описала действие и показания для назначения таурина (500 мг), натурального сорбента псиллиума (500 мг), а также L-карнитина (1500 мг), отметив важность их действия на этапе прегравидарной подготовки.

Следующий доклад на тему «Прегравидарная подготовка и беременность. Генетика» представил Александр Владимирович Карасев.
Александр Владимирович представил информацию о важности медико-генетического консультирования в прегравидарной подготовке и рассказал, в каких случаях оно показано. Далее были разобраны методы генетической диагностики (анализа ДНК), которые есть в арсенале у врачей-генетиков на сегодняшний день - ПЦР, ДНК-микрочипы, пиросиквенс, секвенирование по Сэнгеру, кариотипирование.

Лектор вновь повторил важность оценки витамина D, особенно у женщин из северных широт с малым количеством солнечных дней, с избыточным ИМТ, с хроническими заболеваниями мальабсорбции (ВЗК/целиакия) и веганской диетой.

Далее Александр Владимирович детально изучил взаимосвязь генетики и факторов риска тромбоза. Он указал на то, что оснований для назначения популярного у отечественных врачей исследования MTHFR в целях выявления предрасположенности к тромбозу нет, т.к. на сегодняшний день нет ни одного доказанного РКИ, который показывал бы его эффективность. Также спикер указал на то, что анализ MTHFR не способствует выявлению предрасположенности к дефициту фолиевой кислоты. Александр Владимирович напомнил рекомендуемые суточные дозы витамина B9 женщине в периоды до и во время беременности, упомянув его эффективную форму - метафолин (400 мкг).

Лектор представил данные о генетике железодефицита и гены/генотипы, с помощью которых можно его верифицировать. В профилактике дефицита железа он так же отметил хелатную форму (бисглицинат железа) (25 мг), подробно описав его преимущества.

В завершении доклада Александр Владимирович привел количественные данные по оценке вклада генетики в прогнозе беременности. Согласно им, генетике отводится 17% в том, насколько прогноз будет благоприятным или неблагоприятным. 49% вклада в прогноз остается за образом жизни женщины (питание, физические нагрузки, наличие хронических заболеваний, лишнего веса итп).

В заключение онлайн-семинара спикеры ответили на вопросы слушателей и сформулировали необходимые рекомендации.