Недавно в журнале «BMC Endocrine Disorders» была опубликована статья, посвященная случаю прогрессирующего гипергонадотропного гипогонадизма у подростка с синдромом Ди Джорджи (22q11.2 делеция).
Синдром Ди Джорджи является одним из наиболее распространенных микроделеционных синдромов с оценочной частотой 1 на 3000-4000 новорожденных. Для него характерна триада признаков: иммунная дисфункция, гипоплазия паращитовидных желез и врожденные пороки сердца. Однако такая эндокринная аномалия, как нарушение пубертатного развития, описана крайне редко.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ:
В статье представлено наблюдение за подростком, у которого в 13 лет был диагностирован синдром Ди Джорджи. В этом возрасте у него были зафиксированы гипокальциемические судороги, приведшие к диагнозу гипопаратиреоза, и начата терапия кальцитриолом. При физикальном обследовании отмечались дисморфические черты лица и задержка пубертатного развития (объем яичек 4 мл).
В 15 лет при обследовании в связи с остановкой пубертата был впервые выявлен гормональный профиль, свидетельствующий о первичном поражении гонад: значительно повышенный уровень ФСГ (43.4 Ед/л) и ЛГ (9.0 Ед/л) при относительно адекватном уровне тестостерона (2.29 мкг/л). Объем яичек оставался небольшим (5-6 мл). Лечение на тот момент решено не начинать.
При последнем осмотре в 19 лет клиническая картина сохранялась: объем яичек не увеличился (6-8 мл), сохранялись высокие уровни гонадотропинов (ФСГ 34 Ед/л, ЛГ 8.8 Ед/л) при нормальном уровне тестостерона (3.54 мкг/л). Важным маркером тяжести поражения репродуктивной системы стал критически низкий уровень ингибина B (20.7 пг/мл при норме 151.7–173.9 пг/мл), что указывает на выраженную недостаточность клеток Сертоли. Запланированный анализ эякулята провести не удалось, так как пациент сообщил об отсутствии эякуляции.
ВЫВОДЫ:
Представленный случай является первым в литературе описанием прогрессирующего гипергонадотропного гипогонадизма у подростка с синдромом Ди Джорджи. Ранее сообщалось преимущественно о гипогонадотропном гипогонадизме, который связывали с сопутствующей патологией гипоталамо-гипофизарной системы.
Ключевым патогенетическим звеном в развитии первичной гонадной недостаточности у данного пациента авторы считают делецию гена TSSK2, расположенного в критической области 22q11.2. Этот ген кодирует серин-треониновую киназу, играющую ключевую в процессе сперматогенеза. Сохранный уровень тестостерона при высоких гонадотропинах и малом объеме яичек позволяет предположить раннюю стадию недостаточности клеток Сертоли и зародышевых клеток при временно сохранной функции клеток Лейдига.
Авторы подчеркивают, что, несмотря на редкость, репродуктивные нарушения, включая гипогонадизм, олиго- и азооспермию, являются частью клинического спектра синдрома Ди Джорджи. Данный случай наглядно демонстрирует важность регулярной и тщательной оценки пубертатного развития у таких пациентов, а также необходимость проведения своевременного гормонального и генетического обследования при подозрении на задержку полового созревания для выявления редких, но значимых осложнений, таких как первичная гонадная недостаточность.
Ссылка на статью «Progressive hypergonadotropic hypogonadism in an adolescent with 22q11.2 deletion syndrome»: https://bmcendocrdisord.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12902-025-02060-6
