Муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия в фокусе внимания педиатров

Отчет

Научные руководители:

Кондратьева Елена Ивановна – д.м.н, профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, зав. кафедрой генетики болезни дыхательной системы института ВО и ДПО ФГБНУ «МГНЦ», заместитель директора по науке ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО».

Маршалкина Татьяна Васильевна – к.м.н., главный внештатный детский пульмонолог МЗ РК, врач-пульмонолог высшей категории АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии».

15–16 мая 2026 года в Алматы состоялась двухдневная конференция, посвященная актуальным вопросам диагностики, лечения и организации помощи детям с муковисцидозом (МВ) и другими орфанными заболеваниями. 

Первый день был посвящен организации помощи, микробиологической диагностике и антибактериальной терапии. Т.В. Маршалкина представила доклад о достижениях и нерешенных вопросах ведения детей с муковисцидозом в Казахстане. Ключевым блоком стало выступление О.В. Кондратенко и А.В. Лямина об особенностях микробиологического обследования, клинически значимых грамотрицательных возбудителях и цифровом микробиологическом мониторинге. Отдельная сессия была посвящена редким патогенам: нетуберкулезным микобактериям и 10-летнему опыту их терапии. В блоке антибактериальной терапии И.Ю. Мукатова, Е.К. Жекайте и Е.И. Кондратьева разобрали подходы к лечению инфекции, вызванной P. aeruginosa, MRSA, B. cepacia и другими резистентными возбудителями. Завершили первый день разбором клинических случаев, докладами о муколитической терапии бронхоэктазах и переходе пациентов во взрослую практику.

Второй день открыла сессия по аспергиллезу: представлены критерии диагностики и современные подходы к терапии, клинические примеры. Освещены вопросы диагностики, лечения и динамического наблюдения при первичной цилиарной дискинезии. О.В. Кондратенко и Е.К. Жекайте затронули особенности микробиоты респираторного тракта и профилактику перекрестной инфекции. После разбора клинических случаев состоялся блок по внелегочным проявлениям МВ: поражение печени, патология пищеварительной системы. Подведены итоги двухлетнего клинического наблюдения за детьми на фоне приема CFTR-модуляторов и обозначила ключевые нерешенные вопросы менеджмента муковисцидоза в Казахстане. Конференция завершилась итоговой дискуссией.

В ходе мероприятия состоялись сессии вопросов и ответов, разборы клинических случаев, обсуждение тактики ведения пациентов с мультирезистентной инфекцией и внелегочными проявлениями муковисцидоза.

Основные темы:

• Генетический скрининг и персонализированная медицина: от неонатального скрининга до таргетной терапии
• Современные методы микробиологической диагностики инфекции дыхательных путей при муковисцидозе и ПЦД
• Ведение пациентов с «трудной» микробиотой: тактика при хронической колонизации
• Мониторинг инфекционных осложнений: современные алгоритмы наблюдения за пациентами с бронхоэктазами на фоне генетически обусловленных заболеваний

В завершение программы были разобраны клинические случаи с работой в малых группах и последующим общим обсуждением.