Недавно в журнале «BMC Cardiovascular Disorders» была опубликована статья, посвященная дифференциальной диагностике двух заболеваний, проявляющихся исключительно гипертрофией миокарда: поздней кардиальной формы болезни Фабри и гипертрофической кардиомиопатии.
Болезнь Фабри (БФ) — редкое Х-сцепленное лизосомное заболевание накопления, вызываемое мутациями в гене GLA, что приводит к дефициту активности α-галактозидазы А и накоплению гликолипидов в органах-мишенях, включая сердце. Кардиальный вариант БФ, при котором симптомы ограничены сердечно-сосудистой системой, часто остается нераспознанным и ошибочно диагностируется как гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), что приводит к задержке начала специфической терапии и ухудшению прогноза.
В ретроспективное исследование, проведенное в Китае, были включены 30 пациентов с поздней кардиальной формой БФ и 43 пациента с ГКМП. Всем участникам проводилось комплексное обследование, включая клинико-анамнестический анализ, электрокардиографию (ЭКГ), эхокардиографию и кардиальную магнитно-резонансную томографию (кМРТ) с оценкой позднего гадолиниевого усиления (ПГУ) и Т1-картирования.
РЕЗУЛЬТАТЫ:
- Генетический профиль: у 96,7% пациентов с БФ выявлена мутация IVS4+919G>A, что указывает на её высокую распространенность в исследованной популяции провинции Фуцзянь.
- ЭКГ-параметры: в группе БФ по сравнению с ГКМП чаще регистрировались нарушения проводимости: более высокая частота блокад ножек пучка Гиса (43,3% против 11,6%, p=0,003), удлинение продолжительности зубца P (p=0,043) и комплекса QRS (p=0,002). Укорочение интервала PR не наблюдалось.
- Эхокардиография: для БФ была характерна концентрическая, более симметричная гипертрофия левого желудочка (ЛЖ): большая толщина задней стенки ЛЖ (p<0,001), более высокий индекс относительной толщины стенок (p<0,001) и меньшая асимметрия гипертрофии (p=0,012) по сравнению с ГКМП.
- Данные кМРТ: пациенты с БФ достоверно чаще имели ПГУ в базально-нижне-латеральном сегменте (54,5% против 22%, p=0,009). Нативное Т1-картирование выявило значимое снижение глобальных и септальных значений Т1 в группе БФ по сравнению с группой ГКМП, что отражает специфическое накопление сфинголипидов в миокарде.
Авторы пришли к выводу, что поздняя кардиальная форма болезни Фабри в исследованной популяции преимущественно ассоциирована с мутацией IVS4+919G>A и часто диагностируется на развернутой стадии. Ключевыми диагностическими ориентирами, позволяющими заподозрить БФ у пациента с гипертрофией ЛЖ, являются концентрический симметричный характер гипертрофии, нарушения внутрижелудочковой проводимости на ЭКГ и снижение нативного Т1 на кМРТ. Для оптимизации диагностики и предотвращения ошибок у пациентов с необъяснимой гипертрофией ЛЖ, особенно пожилого возраста, рекомендуется целенаправленный скрининг на болезнь Фабри.
Ссылка на статью «Two diseases presenting only as cardiac hypertrophy: differences between the late-onset Fabry disease cardiac variant and hypertrophic cardiomyopathy»: https://link.springer.com/article/10.1186/s12872-026-05577-3
